“治病救人是医生的天职,能为患者明确诊断更是一位医生的职责所在。”这是泗阳康达医院名誉院长、神经内科专家严家舜在联合多位专家会诊和通过基因检测,明确诊断一患者遗传性“腓骨肌萎缩症”之后的感想。
患者朱某,今年41岁,于十多年前无明显诱因感觉双下肢乏力,逐渐不能行走。在多家医院检查就诊,均未有明确诊断。病情每况愈下。今年5月底,朱某又感觉双下肢无力,疼痛加重,不能行走。经一朋友推荐,遂到康达医院就诊。门诊予以腰椎MRI平扫未见明显异常,遂拟“双下肢乏力待查”收住八病区(骨科)住院治疗。
骨科医师组织神经内科专家严家舜院长为患者朱某会诊,严院长发现朱某双侧面瘫,考虑并非简单的腰腿痛,有可能是“格林巴利综合征”,于是将患者朱某转入神经内科治疗。主治医师吴静、床位医师刘萍萍为弄明白朱某病因,寝食不安,经完善肌电图等相关检查后,考虑患者病情复杂,请示严院长联系南京市一院神经内科专家赵红东主任现场会诊。赵主任和严院长发现患者前臂远端及股部中下1/3至远端肌萎缩,下肢体征呈"鹤腿征",结合肌电图检查结果,考虑患者有腓骨肌萎缩症可能,建议行基因检测明确诊断。
然而,患者朱某家庭经济相当困难,拿不出昂贵的基因检测费用。吴静和刘萍萍医师反复与家人沟通,讲清基因检测对于疾病诊断的重要性。经多次动员说服,家人终于同意抽血送检,并帮患者父母争取了免费基因检测。
经过一个月的漫长等待,基因检测报告出来了,结果为阴性。吴静再次与赵红东主任联系,考虑患者朱某的病因可能系家族遗传。赵主任对此非常热心,多次主动联系要求补充病史及材料,与多位专家教授反复讨论,建议患者携父母姊妹再次就诊。起初,患者家人不愿再来医院就诊,经吴静、刘萍萍等医生多次电话动员,吴静还愿主动为其解决专家挂号费、车费,患者家人深受感动,于是同意再次来院就诊。再说南京市一院的赵红东主任不辞辛劳,特意从南京赶来泗阳,对患者其他直系亲属全面体检,发现患者母亲与她有类似病史及症状。医院又为患者母亲、姐姐减免了肌电图费用,最终对患者的遗传病给出专业的诊断和治疗,患者隐藏十几年的疾病终于水落石出,家人对严院长等白衣天使千恩万谢,感激不尽!